سندرم کلاین فلتر نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن نوزاد پسر با یک کروموزوم X اضافه متولد می شود. به عبارت دیگر به جای کروموزوم های XY جنسیت مرد، کروموزوم های افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر به صورت XXY می باشد. به همین علت، در برخی موارد به آن سندرم کلاین فلتر «سندرم XXY» نیز گفته می شود. مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولاً تا زمانی که در بچه دار شدن دچار مشکل نشده اند، متوجه بیماری خود نمی شوند. هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما می توان علائم آن را درمان کرد.
علت سندرم کلاین فلتر
کروموزوم X اضافی به طور تصادفی در فرد ایجاد می شود؛ در سندرم کلاین فلتر، اسپرم یا تخمکی که جنین را شکل داده ممکن است دارای کروموزوم X اضافی بوده باشد. مادران در سنین بالاتر، بیشتر در خطر انتقال کروموزوم X اضافه به جنین پسر (سندرم XXY) قرار دارند؛ اما این احتمال همچنان پایین است.
مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است شرایط زیر را داشته باشند:
- یک کروموزوم X اضافه در تمام سلول ها (رایج ترین نوع سندرم کلاین فلتر)
- یک کروموزوم X اضافه در برخی از سلول ها (با نام سندرم کلاین فلتر موزائیک شناخته می شود که در آن شدت علائم بیماری به اندازه ی سندرم کلاین فلتر عادی نیست)
- بیش از یک کروموزوم X اضافی (نوعی بسیار نادر و البته، شدید تر از سندرم کلاین فلتر عادی)
علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر
در برخی از مردان، علائم سندرم کلاین فلتر در سنین کودکی مشخص نیست؛ اما در سایر مرد ها، این بیماری تا زمان بزرگسالی یا حداقل سن بلوغ، علائمی ندارد. همچنین، بسیاری از مردان هیچ گاه متوجه این مشکل نمی شوند. زیرا علائم آن همیشه خود را نشان نمی دهد.
علائم و نشانه های مربوط به سندرم کلاین فلتر با توجه به سن فرد، متغیر بوده و شامل موارد زیر می شود:
خردسالان:
- فتق
- کودک معمولاً کم حرف و ساکت است.
- دیرتر فعالیت هایی مثل ایستادن، چهار دست و پا رفتن و حرف زدن را یاد می گیرد.
- بیضه های کودک هنوز درون کیسه ی بیضه قرار نگرفته اند.
- عضلات ضعیف تری دارند.
کودکان:
- مشکل در دوست یابی و ابراز احساسات
- کم انرژی بودن
- مشکل در یادگیری خواندن، نوشتن و ریاضیات
- اعتماد به نفس کم و خجالتی بودن
نوجوانان:
- سینه های بزرگ تر از حد عادی
- دیرتر در آمدن مو های بدن و صورت؛ و حجم کمتر آنها
- حجم عضلات کمتر، و رشد عضلانی کندتر
- دست و پا های بلند، پهن تر بودن باسن و کوتاه بودن بالاتنه نسبت به سایر پسر های هم سن و سال
- بلوغ دیر هنگام، عدم بلوغ یا بلوغی که هیچگاه به طور کامل تمام نمی شود.
- آلت تناسلی کوچک تر و بیضه های کوچک و سفت
- در بین اعضای خانواده قد نسبتاً بلندی دارند.
بزرگسالان:
- عقیم بودن (به علت ناتوانی در ساختن اسپرم کافی، قادر به بچه دار شدن نیستند)
- بی میلی جنسی
- سطح پایین تستسترون
- مشکلات نعوظ و حفظ آن
تشخیص سندرم کلاین فلتر
برای تشخیص سندرم کلاین فلتر، پزشک شما با یک معاینه ی جسمی و یک سری سؤالات در مورد علائم و سلامت عمومی شما، کار خود را آغاز می کند. پزشک احتمالاً قفسه سینه، آلت تناسلی و بیضه های شما را معاینه کرده و تست های ساده ای مثل بررسی رفلکس را روی شما انجام می دهد.
پزشک همچنین ممکن است دو آزمایش اصلی زیر را برای شما تجویز کند:
- آنالیز کروموزوم: این آزمایش که با نام آنالیز کاریوتایپ نیز شناخته می شود، یک آزمایش خون است که کروموزوم های شما را بررسی می کند.
- آزمایشات هورمونی: این آزمایشات، سطح هورمون های شما را در خون یا ادرار بررسی می کنند.
درمان سندرم کلاین فلتر
هیچگاه برای درمان سندرم کلاین فلتر دیر نیست؛ اما هر چه زودتر اقدام کنید بهتر است. یکی از روش های رایج درمان سندرم کلاین فلتر، «درمان جایگزینی تستسترون» می باشد. این درمان از زمان بلوغ شروع شده و باعث تغییرات خاص جسمی، مثل رشد موی صورت و بم شدن صدا می شود. همچنین، این درمان می تواند به افزایش رشد آلت تناسلی، و قدرت عضلات و استخوان ها کمک کند؛ اما روی اندازه ی بیضه ها یا شرایط عقیم بودن تأثیری ندارد. درمان جایگزینی تستسترون می تواند به پیشگیری از برخی از مشکلات بلند مدت سندرم کلاین فلتر کمک کند. درمان سندرم کلاین فلتر می تواند به مردان و پسران مبتلا به آن نوید زندگی شاداب و سالم تری را بدهد.
پیشرفت های حاصل شده در درمان های باروری، امروزه به بسیاری از مبتلایان اجازه می دهد که فرزند خود را داشته باشند و به طور کلی، امید به زندگی در این افراد عادی می باشد. برخی از تحقیقات نشان می دهند که امید به زندگی در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر، به علت مشکلات سلامتی که مرتبط با سندرم کلاین فلتر می باشد، یک یا دو سال کمتر از مردان سالم است.
سایر درمان ها عبارتند از:
- مشاوره و پشتیبانی برای مشکلات سلامت روانی
- درمان باروری (در برخی از موارد با اسپرم خود فرد تولید مثل می کنند)
- کار درمانی و فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی بدن و ساختن عضلات
- گفتار درمانی برای کودکان
- جراحی پلاستیک برای کاهش اندازه سینه
- پشتیبانی کودک در مدرسه برای کمک به توانایی های اجتماعی و مشکلات یادگیری او
در صورتی که فرزند شما مبتلا به سندرم کلاین فلتر باشد، موارد زیر می تواند به او کمک کند:
- ورزش کردن و سایر فعالیت های جسمی برای ساخت عضلات
- شرکت در فعالیت های گروهی برای یادگیری توانایی های اجتماعی
عوارض سندرم کلاین فلتر
بسیاری از مشکلات سندرم کلاین فلتر در اثر سطح پایین تستسترون ایجاد می شوند. شما ممکن است به میزان بیشتری، در خطر ابتلا به موارد زیر قرار داشته باشید:
- بیماری های خود ایمنی مثل لوپوس و روماتیسم مفصلی؛ که در آنها سیستم ایمنی بدن به قسمت های سالم بدن حمله می کند.
- سرطان سینه و سرطان هایی که روی خون، استخوان و غدد لنفاوی تأثیر می گذارند.
- مشکلات غدد هورمونی، مثل دیابت
- بیماری های قلبی و مشکلات رگ های خونی
- بیماری های ریوی
- مشکلات سلامت روانی مثل اضطراب و افسردگی
- ضعف استخوانی که با نام پوکی استخوان شناخته می شود.